1. 1 
    20 Ʈ
     8.54
  2. 2  Ÿ
    20 Ʈ
     8.36
  3. 3  ̷ : ʸƿ ..
    20 Ʈ
     6.71

[] ̰ ڵ, ִ ̿ƽ ֱ̿̾׳ͽ CTO ̼ ڻ
2018 6 11 | ̸

[Ʈ= ]

ȭ ȭ ڽŸ ü ι , ô 100 ١

ܿ ȮѴ. ȭ ָ ̷ ͺ信 о߸ Ʈ ä ̴. ٸ ҽŰ ö 簨 ̵, ǿ ȭ ijͿ ٸ ƴϴ. ȭ ڽŸ ! ü ι 츮 ô 100 ̾߱⸦ Ѵ.

-



ü ΰ 赵, ü м  Ǿ мϴ ,
ü мϿ コ ɾ ϴ EDGC,
ο ħ(NIPT) õ ,
۳ Ĺ NIPT ˻ Ȯ 100%,
Ӹ ƴ϶ ƽþ, ߵ ؿ Ȱϰ ,
ߺ 浵 ü м,
ó ġᡯ ϴ ʾ Ƿ,
̿ ƽ й ̿ƽ,
̰ ڵ,
ټ Ư ϰ ü ,
鿡 ǰ ;


# ֱ̿̾׳ͽ & ̼

ü м ֱ̿̾׳ͽ(EONE-DIAGNOMICS, EDGC) CTOμ Ѱ å ִ. .
ߵ (ǰ) 鿡 Ǵ ߿ϴ. ̰ EDGC ų̱⵵ ϴ.

ü м̶ Ϲο оε, EDGC ü ϴ 񽺿 Ұ ŹѴ.
ü ΰ û(赵)̶ ִ. , ü мѴٴ  Ǿ мѴٴ ̴. 츮 ÷ м ̿ƽ() ϰ ִ. ̸ ڸ мϰ ư Ÿ Ѵ. Ѹ ڿ ۷ι コɾ ̶ ִ.

EDGC ϰ ִ 񽺴 ũ Ŭ (ӻ ) еȴ. ħ ˻(NICE), Ż ˻(bebegene), Ȱ ȯ ˻(MyEyeGene), ϡȯ (gene2me Plus), ˻(BRCARE), Һ Ƿ м (gene2me), ı (÷) ֱ⸦ Ŀϴ 񽺸 ϰ ִ

ħ(NIPT) ο м ߡ 4 õ б ι ޾Ҵ. ϵ帰. ħ(NIPT)  ˻ΰ.
Ѹ ӻ ׿ ִ ¾ DNA ̿Ͽ 뿰⼭м(Next Generation Sequencing NGS) ü ̻ ϴ ˻.

˻糪 ˻ ħ ˻, ˻糪 Ÿ(ħ) ˻ ħ ˻ зȴ. ӽ ¾ ִ Ǻϱ , ַ Ȱߴ ˻簡 ˻ε, ˻ ӻ ̾ ִ ¾ Ͽ Ǻϴ ̴. ٿı(21 ü 3), ı(18 ü 3) ǥ õ ı̴. ˻簡 ӻο Ʈ ְ 幰, ¾ƿ ִٴ ̴. NIPT ӻ ʰ ˻縦 ϴ ǹѴ. ӽ 10 ̻ Ǹ ӻ ӿ ¾ DNA 5~10% ϰ ȴ. ̶, ӻ Ǹ äϿ ¾ ¸ ľϴ ̴.

ħ(NIPT) ߴ. ü ȭǴ EDGC NIPT .
NIPT 5 ƴ. 񽺸 ϴ ü 5~6 , EDGC (˻ Ƿ Ǽ 鿡) 1 ö ŷ ˰ ִ. NIPT ٽ Ȯ̴. װ ؿ Ƽ(multi)-Z ˰( õ б ι ) NIPT ˻ Ȯ ȹ , ˻ ñ ӽ 10ֺ ˻ ñ⸦ մ ־. (, ӽ 10ֿ ˻ ̴) м ϱ ۳ Ĺݺ ݱ 1 ˻ µ, ̴ ָ ִ.

NIPT .
ü ˻ ü ġϰ, ϰ ֱ⿡ Ȯ Ѱ谡 ִ. ؿ 忡 ָϴ . ؿ ݹ ε ؿ ߿ ŷ ȴ.

± ˻ ̽ ˻(NICE) Ī غ ͵ ؿ ô ȯ̶ ְڴ.
۳ EDGC ± ִŹ BANGKOK R.I.A Group(, BRIA LAB) Ʈʽ ࡯ ü߰, Ұ EDGC 񽺸 ϰ ƴ. BRIA LAB ± ߡ ǰ  񽺸 ϴ ִ ְ ܰ˻ʹ. ̹ ± ˻ 񽺴 EDGC ̽˻ ü ̴. ± ƽþƿ ߵ ̰ ⿡ 츮 ָϰ ִ ̴.

EDGC ϡȯ (gene2me Plus) ִµ, ŹѴ.
ΰ ȯ ο Ѵ. ߺϴ ǥ ̸ӷ, APOE(Apolipoprotein E) ڿ ̰ Ͼ ߺ 7 ̻ ̰ . , ȣý ϴ MTHFR(MethyleneTetraHydroFolate Reduactase) ִ. ̿ ̰ ưȭ, , ġ ɼ Ŀ ӻ ڿ ɼ Ŀ. ũ, ̳ ؼ ŰŰȯ ȯ ϴٰ ִ. ̴ θκ õ , õ ߿ϴ.

쵵 . , , Ҿ Ϻδ Ư¡ Ÿµ, ϡ̶ ǥ ڱ̶ , мδ κ̴. ϡ Ե ̴. ǥ Ҹ ؼ θ ˷ BRCA ڰ ִ. , Lynch syndrom ( ) ִ. ׷ٸ Ȥ ñ ʳ? ڼϰ  ɱ?

.
пϸ鼭 DNA ϴµ, ȴٸ ϰ ȴ. Ѵٰ , ϴ 찡 , ̰ Ư Ͽ ϴ ڶ, ִ. 鼭 ߺ . , TP53̶ ܹ ִ. TP53 DNA ̻ ų ŭ ɰ ڻ ϴµ, ΰ ִ. ڳ 20 ־, ̷ ڳ ΰ Ͽ ɸ Ȯ ξ ٰ ִ. , TP53 ̸ ٸ, ̻ǥ ڻ ϰ Ƴ ż Ͽ ɸ Ȯ ȴ.

ü мؼ ߺ ɵ Ѵٴ صȴ. ׷ٸ, м .
ֱ ߿ ִ ̷ ü(ü, , ħ, Һ ) ˻ϴ üˡ(Liquid Biopsy)̴. NGS ̿ ü ̸ ľϸ ˻ϴ ̴. ̴ NIPT ξ 䱸Ѵ. NIPT ӿ ִ (ü ) 5~10% ϴ ¾ DNA äϿ ü ̻ Ǻߴٸ, ˻ ִ 0.1% ϼ DNA мؾ ϱ ̴. ִ ˻Ҽ () ߰ . ᱹ, . ϼ мϰų ϼ ܹ мϴ ְ, ̵ ؼ Ȯ ⵵ Ѵ. Ī ̴.

ڸ, Ƿ 忡 Ǹ ˻縦 ߰ ϴٴ ǰ? Ǹ ̾Ƽ NGS ü м ϴ Ű. () ׷ (?) ϴٴ!
NGS Ȯϰ صϱ ؼ, ù ° Ÿ ̴. ü˰ ÿ ܱ ̴. ̶ ̸ ߰ ׿ ´ ó ϴ ̴. ̻ ִٰ , ʹ ʱ Ȥ ٸ ǰ˻糪 ĵ ߰ ϴ ü м ߰ ִ Ŵ. 100% ߵȴٸ ̴. ׾߸ ó ġ Ѵ١ ȭǴ Ŵ. ⿡ ذؾ 庮 ִ.

ΰ.
̰ ְ, ó ε, κ̴. , Ͽ ׾ ٸ Ͽ ȿ ִ. ̸ Ϸ ׾ ӻؾ ϴµ, Ƿü Ͽ ׻̸ ȯڸ θ ó ϴ. ڸ ׾ ׾ ȿ ó ٴ ̴. ׸, ̷ ׾ ϼ ٴ ִ. ֱٿ ٺ 鿪׾ õ Ȱ ̷ ִµ, ᱹ ü˰ 鿪׾ տ ū 븦 ɰ ִ.

˻ ߺ ɵ 濡 , ȸ ü̳ ǵ ̴.
ٺ ߵ ȯ ΰ еǴµ, ȯ ˻ ָ ִ. ׸ پ ڵ ϴ Ȯ ִ. ̷ , ˻ ȿ ǰ . , 赵μ ü ذ Ŀ ̷ ذ ̴.

# ̼

1 ڷμ ü پ ⿩ ؿԴ. С ټ о̴.
Bio Informatics , ڻп а ǻͰ й̶ Ұȴ. Ѹ й̶ ִ. кκ ڻ ̻а ڻ ߴ. 2002 ѱп üͰ żǸ鼭 շ߰, а ü ؿԴ. ̰ ߴٸ, ڵ Ѵ.

α׷ , ռ §ٴ ̾߱ΰ.()
ü ż , 𿴾. ڴ α׷ֿ پ ؼϴ ִ. ,  ; ϴ 𸣴 Ŵ. ݸ, ̿ ڴ ˰  ; ϴ , ڵ ϴ . ׷ ڵ ؾ߰ڴ ;. ߴ α׷ ̽(Python)̾µ, . 3~4 ־.

Ƹ... ! () ŷ.
̿()ϴٰ ̿ƽ() ϸ鼭 Ҵ ٷ ´ٴ ſ. ̿ƽ й ִ. Ϲ о߿ ڻ縦 ؼ Ѵٴ , ɵ ̼ κ ϴ 찡 . , Ĺ Ѹ ̼ Ѹ ϰ ߾.() ̿ƽ м 鿡 ü ϰ, ̶ 鿡 й м ϴ. о, ִ κ ٷ ִٴ ŷ̴. ó ڵ ʹ ־ . ݵ ϴ ̴.

ڳ࿡ о߸ ϰ . й̶ µ...
̱  η Ȯ , װ 츮 . 츮 ̵ , ̹ ū̴ ϰ ִµ, ڴ. () , ְ س ϴ´. ̴ ؼ, ̾߱⸦ ̷Ӱ ش.

2016 EDGC շߴ.
ó ݱ ǰ ʹٴ ٶ ü м ٰϿ ɾ ϴ EDGC ¾Ҵ. EDGC е .

̹ õб ι Multi-Z NIPT ˰ ؼ ټ Ư ǥ ŷ ˰ ִ. Ұ ŹѴ.
Ư 10 ƴµ, ߿ Multi-Z NIPT ˰ ǰ ִ. , Ĺ Ǵ Ĺ , ھ м Ĺü м Ȱǰ ִµ, ںν ̴.

Ư㺸ٴ ߿ ͵ ִ. ѱü мؼ ǥ߾. ü ü м ޾Ҵ. Ư, ü м ϼͿ ѱο ̸ϡ Ư¡ , 뺴 Բ ̺μüϡ Ư¡ ܿ Ǵ . ̿ܿ ķп Ĺ üм ؼ Ư㸦 Ǿµ, Ư ȭϱ⿡ Ѱ谡 ־ ϴ ƽ.

Ȱϸ鼭 Ȥ ϴ Ģ ִٸ.
۽, µ... Ϸ Ѵٴ ? ϴ ͵, ϴ ͵ ȴ. ׸ Ȳ ϰ ó ٸ Ϸ ϴ ̴. ׷ ϴ 쵵 ִ!

ȭ . λ ȭ ִٸ.
ҿ ȭ µ, ֱٿ < >(2017) ̷ο. Ÿ Ѵ. ȭ ΰ ϴ , ΰ ٶڡ( ȣŲ) ӿ ȥ ߾. () , < >(1965) ʴ ȭ.

< > ̴! () ֱ ູ Ȥ λ Ŵ´ٸ.
, ɻ翡 ؼ ڰ, ׺ Ʊ ߵ ۳ ߹ ˻ Ȯ 100% Ŵ. ˻縦 Ƿ ΰ ڽְ ְ, EDGC ڴ. δ ָ κ 10 ε, ָ ϴ ̶ ұ. Ҽϰ ູϴ.


2018 6 11 | (eunyoung.park@movist.com Ʈ)
Ʈ ̽(www.facebook.com/imovist)
.

0 )
1